Болезнь фон Виллебранда. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение


    Болезнь фон Виллебранда - одно из самых распространенных врожденных заболеваний свертывания крови. В отличие от гемофилии, ее симптомы, как правило, мягче и иногда недооцениваются врачами. Проявления включают частые кровотечения из носа, усиление синяков или обильное менструальное кровотечение. В плане лечения обычно не требуется специальной терапии, но в более тяжелых случаях назначают препарат десмопрессин или специальное производное крови.

 

Что такое болезнь фон Виллебранда?

    Болезнь фон Виллебранда - распространенное наследственное нарушение свертываемости крови, которым страдает около 1% населения. Поскольку симптомы болезни менее выражены, чем при обычной гемофилии, врачи и пациенты часто не обращают на нее внимания. Однако примерно у одного пациента из ста случаев также возникают тяжелые симптомы, которые могут вызвать у пациентов неприятное кровотечение в суставы и мышцы.

    И мужчины, и женщины страдают нарушением свертываемости крови из-за болезни фон Виллебранда . Заболевание было впервые описано в 1924 году финским врачом Эриком фон Виллебрандом семьям на Аландских островах. Однако только в 1950-х годах за этим стояло отсутствие или неисправность фактора фон Виллебранда.

 

Причина болезни фон Виллебранда

    Заболевание вызвано недостаточностью, дефектом или ускоренным распадом фактора фон Виллебранда (vWF) в кровотоке. Это гликопротеин, который способствует агрегации тромбоцитов и участвует в гемокоагуляции (свертывании крови). У пациентов с болезнью Виллебранда эта функция нарушена, и возникают кровотечения.

    Уровень фактора фон Виллебранда в плазме крови зависит от группы крови. Он самый низкий у людей с группой 0, самый высокий у пациентов с группой AB. Наследственность обычно аутосомно-доминантная. Однако при некоторых типах он может быть аутосомно-рецессивным, что означает, что носителем является человек без внешних проявлений болезни.

 

Виды болезней:

    В зависимости от концентрации фактора фон Виллебранда, его пониженной продукции или дефекта врачи выделяют три различных типа болезни фон Виллебранда. Это о:

 - Тип 1 - этот вариант встречается примерно у 75% пациентов и поэтому является наиболее распространенным. Это умеренный количественный дефицит vWF, который вызывает легкие или умеренные проявления нарушений свертывания крови. Многие пациенты узнают об этих проблемах только в результате сильного кровотечения после серьезной травмы или после операции.

 - Тип 2 - Около 20-25% всех пациентов с болезнью Виллебранда рождаются с этим вариантом. Опять же, это качественный дефицит vWF, и симптомы кровотечения умеренные.

 - Тип 3 - последний вариант представляет собой редкую и в то же время наиболее серьезную форму болезни фон Виллебранда. Виноват серьезный качественный дефицит vWF, который также приводит к значительному вторичному снижению фактора VIII, вызывающего гемофилию A. Симптомы столь же тяжелые или даже более тяжелые, чем при гемофилии.

    Помимо этих трех типов, существует также приобретенная форма болезни фон Виллебранда , которая характеризуется пониженным уровнем vWF. Это может быть вызвано другими заболеваниями, например, гипотиреозом, атеросклерозом или онкологическими заболеваниями, а также некоторыми лекарствами.

    При тромбоцитарной форме болезни фон Виллебранда заболевание вызвано повышенным сродством рецептора Gplb тромбоцитов к vWF , что, в свою очередь, приводит к усилению агрегации тромбоцитов.

 

Каковы симптомы болезни фон Виллебранда?

    В большинстве случаев болезнь фон Виллебранда имеет клинические проявления, аналогичные гемофилии, но они значительно легче. Типичные симптомы нарушения свертываемости крови включают более частые носовые кровотечения, повышенные кровоподтеки и петехии, более медленное свертывание крови при обычных травмах или необычно продолжительное и сильное кровотечение во время менструации.

Характерные симптомы болезни фон виллебранда:

- Частые носовые кровотечения
- Легкие синяки и петехии
- Длительное и сильное кровотечение из раны
- Обильное или продолжительное менструальное кровотечение
- Кровоточивость десен после потери зуба
- Кровь в моче и стуле

     В отличие от гемофилии кровотечение в суставы и мышцы при болезни фон Виллебранда очень редко. Это происходит только при тяжелом третьем типе, когда необходимо немедленно начать соответствующее лечение, введя недостающий фактор фон Виллебранда.

 

Диагностика:

    Хотя болезнь фон Виллебранда является одним из наиболее распространенных врожденных нарушений свертываемости крови и поражает около 1% населения, во многих странах ей все еще не уделяют должного внимания или недостаточно диагностируют. Обычно виноваты более легкие клинические симптомы, которые не угрожают жизни пациента и не доставляют ему таких серьезных осложнений, как при гемофилии.

    Усиленное кровотечение обычно приводит пациента к врачу. У женщин врачи часто обнаруживают болезнь фон Виллебранда из-за очень сильного менструального кровотечения или учащенного кровотечения во время родов. Чтобы точно диагностировать заболевание, проводятся различные тесты на свертываемость крови:

- Анализ крови пациента
- АЧТВ - базовый тест коагуляции
- Тест на кровотечение (PFA-100)
- Исследование фактора VIII
- Активность кофактора ристоцетина и способность связывать коллаген

 

Лечение болезни фон Виллебранда:

    Поскольку клинические проявления у пациентов с болезнью Виллебранда обычно легкие, специального лечения не требуется. Самая тяжелая форма этого заболевания требует прямого лечения, когда необходимо повысить уровень недостающего фактора Виллебранда в крови пациентов.

    Либо препарат десмопрессин, либо производное крови, содержащее vWF , используется в качестве дополнения к фактору фон Виллебранда . Его дозировка всегда зависит от тяжести заболевания и степени нарушения свертываемости крови. У некоторых пациентов целесообразно дополнить терапию введением профилактического лечения, которое, как и при гемофилии, может предотвратить кровотечения.

    Если пациент страдает наиболее тяжелым типом этого заболевания, лечение следует проводить в центрах гемофилии. В Чешской Республике это рабочие места, аккредитованные Чешской национальной программой по гемофилии. Однако все пациенты с болезнью Виллебранда должны находиться под наблюдением специалистов. Им следует сообщить о своем диагнозе своему врачу, который будет учитывать его в основном при планировании операций.

    Что такое болезнь фон Виллебранда? Болезнь фон Виллебранда - распространенное наследственное нарушение свертываемости крови,…….. Причина болезни фон Виллебранда: …….. Виды болезней:     В зависимости от концентрации фактора фон Виллебранда, его пониженной продукции или дефекта врачи выделяют три различных типа ……. Каковы симптомы болезни фон Виллебранда? …… Диагностика: ……. Лечение болезни фон Виллебранда: ………


ВВЕРХ